La genómica, o estudio de los genomas, es uno de los campos científicos con avances más revolucionarios desde que hace veinte años se secuenciara el primer borrador del 90 % del genoma humano.

El logro fue anunciado el 26 de junio del año 2000, en ceremonias simultáneas en Washington y Londres. En la Casa Blanca, el entonces presidente Bill Clinton, apareció flanqueado por dos científicos, según recuerda una crónica de la BBC.

"Celebramos hoy la culminación del primer borrador del libro humano de la vida", afirmó entonces uno de ellos. El genoma completo fue publicado en el año 2003, tras trece años de un esfuerzo internacional sin precedentes.

Dos décadas después de aquel histórico anuncio, esta mañana, en una nueva edición de La Mesa de Científicos, les propusimos dedicarnos a este campo.

¿Qué es el genoma? ¿Qué significó secuenciar el genoma humano? ¿Qué se hace desde Uruguay en materia de genómica?

Para profundizar sobre este tema nos acompañaron hoy Héctor Musto, doctor en Ciencias Biológicas, profesor titular de Genómica Evolutiva en la Facultad de Ciencias en el departamento de Biología Celular y Molecular, y coordinador del espacio de La Mesa de Científicos; José Tort, licenciado en Ciencias Biológicas, doctor en Biotecnología en la Dublin City University, Irlanda, profesor titular grado 5 de Genética de la Facultad de Medicina: Beatriz Garat, química farmacéutica, tiene una maestría en Investigación Biomédica, doctora en Ciencias Biológicas, profesora agregada Grado 4 en la Facultad de Ciencias; y Hugo Naya, doctor en Ciencias Biológicas, profesor agregado Grado 4 en la Facultad de Agronomía de la UdelaR y responsable de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo. 

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La investigación del genoma de la población uruguaya puede tener múltiples beneficios. Permitiría detectar enfermedades y, también, analizar las posibilidades de transmisión de esas patologías a las siguientes generaciones.

En Uruguay, el proyecto URUGENOMES, del Institut Pasteur de Montevideo, analiza desde hace tres años las características del genoma de la población local. El trabajo implicó varias etapas de estudio y, previamente, un trabajo de selección de un grupo representativo de ciudadanos.

¿Cómo se realizó este análisis? ¿Cuál es la utilidad de toda la información genética? En Perspectiva lo charló con el doctor Hugo Naya, coordinador del proyecto URUGENOMES.

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Enlace externo
URUGENOMES, sitio web

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