RA —Eso está menos desarrollado, pero todo lo anterior sí, hay ejemplos concretos científicos. Lo que pasa es que la gente no ha tratado con la disciplina en particular, excepto en estos casos, si tiene desafortunadamente una enfermedad rara o si tiene que recurrir a un medicamento. Si no, el paciente común, ¿en qué otras situaciones acude?
LR —Por ejemplo, las técnicas de citogenética, que es el estudio de los cromosomas humanos, se usan para el diagnóstico de muchas afecciones hematológicas, básicamente las leucemias. Porque cada leucemia puede tener un tipo de alteraciones cromosómicas muy específicas, particulares, que permiten ajustar el tratamiento y el seguimiento de la enfermedad. Se usa una técnica de genética que se utiliza en el sistema de salud generalizadamente.
VR —A mí siempre me gusta pensar el problema así y lo digo así: hay que pensar que la genética aplicada en medicina es por lo menos para el 5, 10 % de la gente. Por ejemplo, si tomás los casos de cáncer de mama, una de las causas de muerte frecuente en Uruguay, y de colon y los cánceres digestivos, entre un 5 y un 10 % puede tener una fuerte predisposición. También hemos trabajado la enfermedad de Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa relativamente frecuente, y menos del 10 % de los casos tienen una fuerte base genética en su predisposición. Lo mismo las enfermedades raras, si uno junta todas las enfermedades raras de causa genética, probablemente tenga un porcentaje de la gente de 3, 4 %. Y de ahí para arriba, de ahí a aplicaciones en cosas relativamente más frecuentes, como las leucemias y otras enfermedades del adulto. El uso de fármacos que a veces son de uso relativamente común. En realidad es un montón de gente, son un montón de pacientes los que vemos y los que directa o indirectamente reciben herramientas de la genética en su asistencia médica. Y probablemente va a ser mucho más.
RA —¿Cómo definirían el estado de situación actual de la genética humana en Uruguay con relación a lo que se hace en otras partes del mundo, y cuál es el potencial que tiene para crecer acá, haya o no después licenciatura?
LR —Tenemos un grupo de gente trabajando. Es importante la contribución del sistema de investigadores que hacen genética y genética humana, pero necesitamos mucho más desarrollo.
RA —¿Se puede hacer carrera acá en genética humana o hay necesariamente que irse al exterior? Esa es una de las inquietudes que ustedes tenían cuando plantearon el comunicado.
LR —Como explicaba Víctor, se puede hacer perfectamente acá una carrera de genética humana y de hecho hay muchos ejemplos. También hay ejemplos de personas que estudiaron en el exterior y han vuelto al país, lo cual es muy bueno, porque estamos recuperando gente muy valiosa.
VR —A veces es bueno, y además traen conocimiento de afuera, pero es posible.
LR —Otra cosa que es muy buena de los científicos en el exterior es que algunos, si bien no están acá, contribuyen y consiguen lugares para doctorados y posdoctorados para los estudiantes jóvenes que vuelven. O sea que hay una comunidad internacional de colaboración también. Eso es así en todas las ciencias y en la nuestra también.
VR —Otra cosa que me preguntan seguido: cómo comparamos la genética acá con la genética en el Primer Mundo. Me gusta poner un ejemplo: hoy en Uruguay está teniendo lugar el proyecto Urugenomes, de la gente del Instituto Pasteur, y en la última etapa, que tiene que ver con genómica aplicada en medicina, nos invitaron a participar y estamos dando una mano desde el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina. En esta última etapa del Urugenomes se pretende hacer la secuenciación de 30 genomas completos para diagnóstico de enfermedades genéticas raras. Eso es primer mundo. En el Reino Unido o en Estados Unidos están haciendo de a miles por año, nosotros estamos haciendo 30. Hay que pensarlo en la escala razonable, pero estamos haciendo lo mismo que están haciendo en Boston, en París o en Londres, ajustándonos a la escala.
***
RA —Quizás a raíz del episodio Sendic han tenido más consultas de gente que busca dedicarse a la genética humana.
LR —Sí. Quería comentar que estamos todavía un poco atrasados en el acceso de toda la población a algunos métodos de genética, sobre todo de diagnóstico, básicos que se están incorporando al Fonasa, pero un poco lentamente.
***
***
Transcripción: María Lila Ltaif
