EC —La secuenciación hace pocos años era una tarea gigantesca. Fue posible, pero llevó mucho tiempo.
LS —Sí, el proyecto Genoma Humano original llevó 11 años de trabajo para secuenciar un solo genoma. Hoy en día, con las nuevas tecnologías, las nuevas máquinas de secuenciación, en una semana podés tener un genoma. Mejoró impresionantemente la tecnología y bajaron los tiempos.
EC —¡Qué notable!
LS —Increíble.
EC —Mientras te dedicabas al proyecto del ADN de los uruguayos, se acercó al Instituto Pasteur la familia de una niña con una “enfermedad rara”. Y ustedes hicieron posible la curación, dieron con la tecla que permitió después un tratamiento personalizado.
LS —En realidad no es que se cure, lo que hacemos es determinar las mutaciones que causan la enfermedad. Con eso tenés un abanico de opciones. En algunos casos podés tener una cura, a veces lo que hacés es mejorar la calidad de vida con algunos comportamientos, a veces podés entrar en estudios clínicos en otros países para explorar con diferentes medicamentos.
EC —En este caso no se logró la cura, lo que se logró es el tratamiento más adecuado.
LS —Un tratamiento más especializado de acuerdo a las mutaciones de los pacientes. Ese es el fin.
EC —Un tratamiento que en este caso concreto permitió un cambio radical en la vida de esta niña.
LS —Se mejoraron bastante las condiciones, los síntomas no progresaron.
EC —¿Cómo era?
LS —A veces por la confidencialidad del paciente es mejor no contar muchas cosas.
EC —Pero tú has hablado de ese caso, porque de algún modo te movilizó, de algún modo ahí está uno de los disparadores de la empresa que ahora existe.
LS —Eso fue más bien por el Urugenoms. Y sí, se lograron cosas como entrar a estudios clínicos, como que los síntomas no avancen de forma muy rápida. Fue todo muy positivo y fue una motivación importante para seguir en ese camino. Después vinieron más pacientes en ese sentido, habiendo escuchado capaz estos casos, y también se lograron algunas cosas.
EC —Tú preferís no referirte a ese ejemplo en particular, pero has hablado de otros del exterior. Sería bueno que los manejaras, para irnos internando en esta temática.
LS —Hay un caso que fue el primero de éxito en usar estas tecnologías de secuenciación masiva en lo que se llama secuenciado de exoma, que son todos los genes, que fue en el 2011. Era una niña que nació sin ningún problema hasta que cumplió 15 meses, ahí comenzó a tener muchas dificultades para caminar, para tragar, para agarrar cosas, y los médicos no lograban diagnosticarla. Se hablaba de muchísimas enfermedades, autoinmunes, oncológicas, se quería empezar con tratamientos como quimioterapia, bastante complejos… Hasta que un genetista tomó el caso, secuenció el exoma y encontró una mutación en un gen que hacía que la vitamina B2 no entrara a la célula. O sea que tenía simplemente una deficiencia de esa vitamina y era eso lo que le causaba los síntomas. Cuando se encontró eso, lo único que tuvieron que hacer fue administrarle vitamina B2 a la niña. Se salvó, pasaron seis años de esto y ella está bárbara.
EC —Es como milagroso, de una situación muy comprometida…
LS —… que ya no tenés más esperanza…
EC —… pasar a una vida normal.
LS —Sí, tiene una hermana, todo. Fue el primer caso de éxito que se diagnosticó y encima se tiene un tratamiento. A veces no lográs tener un tratamiento así de eficiente como en este caso.
EC —Además el tratamiento era muy simple, una vez que se detectaba qué era lo que había de por medio, el tratamiento era una pastillita.
LS —Claro. Pero era una condición tan rara que ni se te ocurre considerarla.
EC —Fernando va a entrar en escena dentro de un rato, cuando hablemos de la tarea de bigdata concretamente, pero mientras te escucha va haciendo gestos, como que tiene ganas de agregar algo.
FERNANDO LÓPEZ (FL) —Estoy esperando agazapado.
EC —Sobre esto que estás escuchando hasta ahora, ¿qué comentarios te surgen?
FL —Estaba recordando el comentario de un compañero y amigo que me decía “esto de ensamblar el ADN –porque tiene su complejidad armar este rompecabezas– es como trabajar con varios puzles a la vez donde la mayoría de las piezas son el cielo”. Es bastante ilustrativo de las complejidades que hay detrás de contar con el ADN.
EC —¿Cómo que la mayoría de las piezas son el cielo?
LS —Las partes difíciles.
FL —Claro, la parte más difícil de un puzle. Y estás resolviendo varios puzles a la vez, la mayoría de las piezas son el cielo y después vas a comparar esos varios puzles que armaste con otro puzle “ideal”, para encontrar las diferencias. Para ilustrar de una manera más sencilla la complejidad.
EC —Lucía, ¿cómo fue dar el salto de científica a emprendedora?
LS —Fue complejo para mí, porque yo era científica y mi cabeza iba por otro lado, pero vi la oportunidad porque el Urugenoms no solo tenía esa parte académica, sino que otro objetivo era fomentar la formación de empresas. Ahí es que se forma la incubadora en el Pasteur, Bioespinn, que te ayuda en ese proceso. La incubadora estaba al lado de mi oficina, tenía todo servido para hacer un emprendimiento. De cualquier forma fue un paso difícil, hay que cambiar la cabeza de científico puro y duro para empezar a pensar en planes de negocios, inversiones, en manejar una empresa, que no era mi expertise.
