EC —Si entiendo bien, ustedes facilitan lo que se denomina ya desde hace algunos años la personalización de la medicina.
LS —Sí, podemos llamarlo medicina personalizada, porque es determinar tus propias mutaciones que puedan desarrollar patologías.
EC —En el mundo ya existen empresas de este estilo. Ustedes no inventaron la primera.
LS —No, no, en Estados Unidos hay algunas empresas, en Europa también. En América Latina hay menos, no hay muchas que hagan las cosas que hacemos nosotros. Sí hay algunas empresas que hacen biología molecular, que hacen algunos estudios de algún gen en particular, de alguna mutación en particular. Eso existe, también acá en Uruguay. Pero nuestro enfoque es más masivo, es secuenciar todos los genes y todo el genoma de la persona. Ahí agarrás más cosas.
EC —Teniendo en cuenta que este rubro ya existe en el mundo, ¿cuál es el diferencial de esta firma uruguaya?
LS —La forma en que analizamos los datos. La complejidad es que si yo secuencio el genoma de cualquiera, ya les comenté que es muy grande, y puedo obtener cuatro millones de mutaciones, fácil, que obviamente no son todas malas, no todas van a causar enfermedad. Por lo tanto hay que aplicar algoritmos para filtrar esas mutaciones y quedarse solo con las potencialmente clínicamente significativas. Entonces tenemos unos algoritmos que hacen eso.
EC —Ahí es donde entran en escena el bigdata y Fernando.
LS —Exactamente. Al principio no habíamos pensado que íbamos a precisar ese tipo de algoritmos, dijimos: filtramos las mutaciones, nos quedamos con unas cien, doscientas que pueden ser clínicamente significativas, y el genetista clínico del equipo, cofundador, el doctor Víctor Raggio, tendría que mirar esos cientos de mutaciones y categorizarlos en benignos o patogénicos. Pero nos dimos cuenta de que llevaba muchísimo tiempo…
EC —¡El médico genetista se asustó!
LS —Claro, se asustó, pobre, ¡lo matamos!
EC —“¡Me están tirando una montaña encima!”
LS —Exactamente, entonces ese era un cuello de botella bastante importante. Ahí vimos que íbamos a tener que armar un algoritmo, y nos juntamos con Quanam y el equipo de Fernando para poder analizar de forma mucho más eficiente esas mutaciones significativas.
***
EC —Lucía, ¿algún otro ejemplo de a qué se dedica GenLives? ¿Qué tipo de casos les pueden llegar?
LS —En general nos están llegando niños con enfermedades raras, poco frecuentes, y por eso muy difíciles de diagnosticar. Niños a los que les han hecho varios estudios, que han tenido varias consultas con especialistas pero no han llegado a un diagnóstico, y recurren a nosotros para ver si secuenciando el genoma o el exoma del paciente logramos encontrar esas mutaciones causales.
Ejemplos de enfermedades que hayamos visto: duchenne, leucodistrofias, obesidad monogénica.
EC —¿Y efectivamente han logrado que esos niños después tuvieran una mejora en su vida?
LS —Hemos logrado encontrar la causa, ese es el paso uno, que es a lo que nos dedicamos nosotros. Después podemos sugerir líneas de conducta o de tratamiento o sugerir otros especialistas o lo que sea. Pero nuestro caso de éxito es encontrar la mutación causal e intentamos direccionar al paciente en futuros pasos.
EC —Dijimos que empresas de este tipo existen en el mundo, no tantas y sobre todo no tantas en América Latina, y que un diferencial de GenLives está en la forma como procesan la información una vez que se hace la secuenciación del ADN. Ustedes se han aliado con el grupo Quanam para emplear inteligencia artificial, bigdata. Fernando, contanos esa parte.
FL —A veces hablamos de bigdata y en una conversación pueden ser términos intercambiables bigdata, inteligencia artificial, machine learning, pero hay algunas diferencias entre una cosa y la otra, y una cosa no puede vivir sin la otra tampoco. Hoy día, entendiendo por esto los últimos cinco años, las empresas, ya a nivel comercial, tienen acceso a unas tecnologías que hasta hace unos 10 años o más estaban reservadas exclusivamente para grandes corporaciones o hasta para la academia. Esta explosión que estamos viviendo en los últimos años en todo lo que pasa en el vecindario de bigdata está generando también una expectación muy grande.
EC —¿Cómo intervienen ustedes?
FL —ADN, rápidamente pensamos en bigdata. Como decía Lucía, un ADN tiene 3.000 millones de bits, el genoma humano tiene 3.000 millones de bits, ahí ya estamos hablando de bigdata. En este proyecto que estamos desarrollando en conjunto tenemos varias facetas de bigdata, por un lado los volúmenes con los que estamos tratando, por otro lado los algoritmos, y por otro lado una cosa que hasta ahora no habíamos comentado, que es el tratamiento de la literatura, acceder a publicaciones, a novedades científicas e “interpretarlas”. Me permito la licencia de decir interpretarlas, porque en realidad lo que hacemos es poner a mano el conocimiento que sale masivamente cada día.
EC —Algún ejemplo, ¿cómo aparecen todas esas herramientas, cómo entran en juego ante un caso concreto, ante un paciente?
FL —El proceso comienza en el exoma, que necesita del genoma. El exoma generalmente resume la parte más interesante del genoma sobre la que se va a poder actuar para tomar alguna decisión. Para poder tratar con ese volumen enorme de información necesitamos herramientas que la puedan procesar, convertir, curar, pasar por diferentes etapas, hasta que llegamos a algo sobre lo que podemos accionar. En este proceso que comenté en segundos hay una cantidad enorme de información, y hay también problemas de escalabilidad cuando esto se empieza a masificar, porque una cosa es trabajar con unos pocos pacientes y otra cosa va a ser, como esperamos, cuando esto se empiece a masificar; tratar con una cantidad multiplica el problema.
