EC —Multiplica el problema y al mismo tiempo introduce facilidades, por el lado del machine learning.
FL —Correcto, mejora el muestreo.
EC —El sistema va a ir “aprendiendo” de todo ese volumen de casos que haya manejado.
FL —Sí, en machine learning se suele hablar de ejemplos positivos y contraejemplos, pero fundamentalmente se necesita volumen, y justamente por ahí viene esa retroalimentación.
Después, en una segunda etapa, continuando con el hilo del ejemplo que comentábamos, para ese paciente tenemos que aplicar un heurístico que expresa el conocimiento que volcaron los expertos genetistas. Esta herramienta permite aplicar ese conocimiento cruzándola con bases de datos de conocimiento en genética, para poder sugerir elementos. De otro modo, llevaría varios días para que un médico genetista pudiera decir “esto forma parte del diagnóstico, esto no”.
Y por último, la integración de publicaciones médicas significativas. Calculamos que aparecen unos 300 papers diariamente que pueden tener relevancia para con el dominio genéticos y aledaños.
EC —Por día aparecen 300 papers que tienen que ver con los servicios que ustedes van a ofrecer.
FL —Es lo que estimamos. NO directamente con genética, pero que tienen un impacto.
EC —Trescientos por día.
LS —Es una demencia.
EC —Obviamente es muy interesante y muy útil poder acceder a ellos, poder manejar esa información a la hora de los diagnósticos, pero ¿cómo se hace?
LS —Es un desafío.
FL —Pero es muy difícil de manejar. Entonces en este tercer componente del proyecto –porque todo se está desarrollando en paralelo– lleva al escritorio del médico genetista lo que es más relevante complementariamente a eso heurístico que comentábamos recién, para acompañar ese razonamiento o para dar nuevos elementos para el diagnóstico. Y sí, son unos 300 por día, de hecho desde el 90 hasta mediados del año pasado, cuando hicimos la cuenta, tenemos unos dos millones y medio de papers.
EC —Esta alianza entre GenLives y el grupo Quanam es una segunda parte del proyecto, que también tiene su financiamiento corriendo en paralelo.
LS —Sí, también tiene financiamiento de ANII especialmente para esta cooperación.
EC —Con este arsenal que ustedes han ido conformando, yo preguntaba cuánto han avanzado, cuántos casos han considerado hasta ahora?
LS —Tenemos 35, más o menos.
EC —¿Les llegan a través de los médicos que atienden a esos pacientes, les llegan a través de las familias mismas de los pacientes?
LS —Es una combinación de familias, de médicos, bastante de la familia directamente, y algunos también de los médicos.
EC —¿Los médicos y el sistema de salud de nuestro país conocen que existe esta posibilidad?
LS —De a poco, es un trabajo de nuestra parte ir haciendo que vayan entendiendo, que nos vayan conociendo. No es fácil, porque es algo un poco nuevo y capaz que ni se tiene mucho en cuenta, pero es nuestro trabajo ir, hacer charlas informativas, ir a los médicos, contarles lo que hacemos. Los padres que vienen con niños para ser diagnosticados capaz que buscan en la red, guglean y dan con nosotros por alguna razón, pero los médicos hay que fomentar un poco más y hacernos más conocidos.
EC —¿Y quién paga, y cuánto paga?
LS —Cuánto y quién siempre es un tema complejo. Hoy en día como estamos lo tiene que pagar el paciente, porque no logramos aún ningún convenio con mutualistas o seguros, hemos hablado con pocos todavía. En un futuro quiero que sea diferente eso. Pero requiere trabajo largo lograrlo.
EC —¿De qué precios estamos hablando?
LS —Depende del producto, qué tipo de análisis hagamos, pero el exoma, que es algo bastante abarcativo y bastante potente, sale US$ 1.600 más IVA. Y después tenemos lo que es paneles, que sale US$ 1.200. Ese es el orden de precios. El genoma saldría más, porque es muchísimo más complejo y mucho más grande y muchísimo más informativo. En general los casos que te comenté son de exoma o de paneles.
EC —Son cifras que no son exorbitantes, porque se podría haber pensado en cifras más altas todavía, teniendo en cuenta el tipo de servicio que ustedes ofrecen, pero igual son cifras altas, son caras. ¿Cabe la posibilidad de que vayan bajando, de que la experiencia de ustedes mismos estos precios terminen acomodándose?
LS —Sí, puede ser. Lo que tiene esta tecnología del secuenciado es que rápidamente va bajando de precio. Cuando arrancamos, en 2015, los precios de secuenciación puramente eran más caros de lo que ahora, dos años después. Entonces estas tecnologías van a seguir bajando y vamos a poder bajar más los precios.
FL —Hace un tiempo comentaba un docente de la Facultad de Ciencias en una presentación sobre bioinformática: “Tenemos que prepararnos para que en los próximos años los padres vayan al pediatra con un pendrive”.
LS —Con el ADN de su hijo.
FL —Exacto.
